Генетическое исследование бесплодия

Хромосомные аберрации могут стать причиной развития внутриутробных пороков развития плода, замерших беременностей, прерывания беременности на ранних сроках. Мутированные гены – бесплодие, одна из наиболее частых причин этой патологии.

При невозместим забеременеть является прямым показанием к генетическому исследованию.

Выявление генетических отклонений позволяет своевременно выбрать наилучшую схему терапии в каждом конкретном случае.

При генетическом исследовании рассчитывается риск развития потомства с хромосомными аномалиями и вырабатываются мероприятия для профилактирования этих состояний.

Существуют такие генетические исследования

• кариотипирование — парное исследование вместе с мужем, врач-генетик проводит подсчет хромосомного набора, высчитывает риски хромосомных аномалий плода;
• анализ на определение наследственной тромбофилии;

Кариотип при бесплодии

Понятие кариотипа включает в себя признаки полноценного хромосомного набора хромосом: соответствующий размер, форму, количественное соотношение , структурные характеристики. В норме кариотип для женского пола является 46 XX. Результаты оцениваются врачом-генетиком.

Подготовительные мероприятия

Вопреки уставам для сдави анализов натощак, этот анализ лучше сдавать после еды. Противопоказан прием препаратов, если это можно осуществить. При приеме антибактериальных препаратов в анамнезе, необходимо переждать 30 дней.

Исследование на полиморфизмы генов системы свертывания крови (склонность к тромбофилиям)

Наличие полиморфизма генов, показателей гемостазиограммы может вызвать образование тромбозов сосудов. Это может быть одной из причин невынашивания или бесплодия.

ген cftr при бесплодии у мужчин

Муковисцидоз – это патологическое состояние, вызванное мутациями гена CFTR. На сегодняшний день существует более 900 разнообразных мутаций этого гена. Не смотря на разнообразие мутаций, они ведут к одном, к у заболеванию – муковисцидозу, которое может служить причиной бесплодия у мужского пола.

При установлении диагноза бесплодия для полной картины причин такого состояния, обязательно необходима консультирование у врача-генетика и проведение генетического исследования бесплодных пар.